Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Medicininė parazitologija / Patologinė anatomija / Pediatrija / Patologinė fiziologija / Otorinolaringologija / Sveikatos priežiūros sistemos organizavimas / Onkologija / Neurologija ir neurochirurgija / Paveldimos, genų ligos / Odos ir lytiškai plintančios ligos / Medicinos istorija / Infekcinės ligos / Imunologija ir alergologija / Hematologija / Valeologija / Intensyvi priežiūra, anesteziologija ir intensyvi priežiūra, pirmoji pagalba / Higiena, sanitarinė ir epidemiologinė kontrolė / Kardiologija / Veterinarinė medicina / Virologija / Vidaus medicina / Akušerija ir ginekologija
Namai
Apie projektą
Medicinos naujienos
Autoriams
Licencijuotos knygos apie mediciną
<< Ankstesnis Kitas >>

Glikogenozės (glikogeno kaupimosi ligos)

Glikogenozė - paveldimų sutrikimų (ligų) grupė, susijusi su glikogeno kaupimu ir (arba) jo panaudojimu, sukurianti gliukozės ir (arba) energijos (raumenų) generavimo kraujyje palaikymo būdų trūkumą. Glikogenozė (III tipas) buvo pirmoji paveldima kepenų liga, kuriai buvo įmanoma atskleisti pirminio fermentinio defekto pobūdį. Pagal tradiciją glikogenozės klasifikuojamos skaitine tvarka, tačiau šiuo metu vyrauja patogenezinis glikogenozių suskirstymas į kepenų, raumenų ir mišrias formas. Nugalėjimą gali lydėti kiekybiniai glikogeno sutrikimai arba apsiriboti jo kokybinėmis anomalijomis.

Kepenų glikogenozės veikia medžiagų apykaitos kelią (angliavandenių katabolizmą), kai sutrinka glikogenolizė, todėl palaikoma gliukozės koncentracija kraujyje. Tuo pačiu metu glikogenezė nėra sutrikusi. Šiai grupei priklauso Girke liga, Forbes-Cory, Hers ir kt. I tipo glikogenozė (hepatorenalinė rūšis, Girke liga, gliukozės-6-fosfatozės defektas). Autosominis recesyvinis yra paveldimas, yra labiau paplitęs nei kitos glikogenozės. Patogenezė yra susijusi su paciento nesugebėjimu paversti gliukozės-6-fosfato substrato, kurio yra per daug hepatocituose ir nefrocituose, į gliukozę, kuri lemia hipoglikemijos išsivystymą, taip pat acetonemiją ir acetonuriją, hipercholesterolemiją, hiperurikemiją. Sunkiais atvejais galimi traukuliai. Tai sukelia santykinį hipoinsulinismą, dėl kurio padidėja lipolizė ir I ar V tipo hiperlipoproteinemija.

Sergantiems vaikams nustatoma hepatomegalija (jau naujagimio laikotarpiu), sulėtėjęs augimas, trumpas kūnas ir didelis pilvas. Steatozė vystosi kepenyse. Inkstai taip pat išsiplėtę, juose yra glikogeno nuosėdų. Pogimdyviniu laikotarpiu išreiškiamos hiperurikemijos klinikinės komplikacijos (podagra, urolitiazė). Pacientams būdinga nevalgianti hipoglikemija, sustiprėjanti po bado (ribotas cukraus kiekio kraujyje padidėjimas po gliukagono ir adrenalino injekcijų), sumažėjusios cukraus kreivės.

I glikogenozės įvairovė yra Ib glikogenozė, laimei, nėra tokia dažna. Tai reta autosominė recesyvinė ankstesnio sutrikimo genocopija, tačiau su gliukozės-6-fosfato translokazės geno pažeidimu endoplazminiame retikulume.
Ligos klinika paūmėja, kai prie klasikinės Girke ligos pridedama neutropenija su pasikartojančiomis bakterinėmis infekcijomis (imunodeficitas). Todėl gliukozės esterio skaidymas yra nepakankamas, nepaisant didelio fosfatazės aktyvumo.

Kita III tipo kepenų glikogenozė (Forbes-Corey liga). Autosominis dominuojantis fermento, kuris katalizuoja 1-6 jungčių hidrolizę glikogeno molekulėje, defektas. Ketvirtadalis visų glikogenozės atvejų pasireiškia hepatomegalija. Glikogenolizė įmanoma mažais kiekiais, nes fosforilinti gali tik iš trumpų grandinių paimtos gliukozės molekulės. Jis apibūdinamas gerybine eiga, nekelia grėsmės vaiko gyvybei, nes kraujyje nėra apactacidozės ir hiperurikemijos. Hipoglikemija būna tuščiame skrandyje, atsakas į gliukagoną išsaugomas atsižvelgiant į angliavandenių suvartojimą, bet ne tuščiu skrandžiu. VI tipo glikogenezė (Herso liga, fosforilazės trūkumas). Klinika panaši į I tipo glikogenozę. Tai labai reta.

Raumenų glikogenozei priskiriami raumenų fosforilazės, fosfofruktokinazės defektai, dėl kurių sutrinka griaučių raumenų energijos tiekimas. Dažniausiai nustatomas fizinio krūvio metu ir pasireiškia raumenų silpnumu, mialgija, mioglobinurija, lydima hemolizinės anemijos, kurią išprovokuoja oksidatoriai (hipoglikemija nenustatyta). Pavyzdys: V tipo glikogenozė (McArdle liga).

Mišrios glikogenozės formos. II tipo glikogenozė yra generalizuota glikogenozė, paveikianti visas glikogeno turinčias ląsteles. Sinonimai: glikogeninė kardiomegalija, Pompe liga, lizosomų gliukozidazės defektas. Tai sudaro 10% visų glikogenozių. Ši forma yra labai piktybinė, pacientai miršta kūdikystėje. Pagrindinis simptomas yra kardiomegalija kūdikystėje, kai išsivysto sunkus širdies nepakankamumas, mialgija ir padidėja liežuvis. Hipoglikemijos nėra, nes kepenų glikogenolizė nepatiria.
<< Ankstesnis Kitas >>
Pereiti prie vadovėlio turinio

Glikogenozės (glikogeno kaupimosi ligos)

  1. Glikogeno saugojimo ligos
    Arthuras L. Beaudetas Glikogeno kaupimosi ligos yra paveldimų sutrikimų, susijusių su angliavandenių kaupimu glikogeno pavidalu ir jo panaudojimo būdai palaikyti cukraus kiekį kraujyje ir aprūpinti audinius energija. Esant kai kurioms šios patologijos formoms, glikogeno kiekis audiniuose nedidėja. Glikogenas yra labai šakotas polimeras
  2. LYZOSOMINĖS AKUMULIACIJOS LIGOS
    Arthur L. Beaudet (Arthur L. Beaudet) Bendrieji ženklai Apibrėžtis. Lizosomos yra citoplazminės organelės, kurių rūgščioje aplinkoje yra daugybė fermentų, hidrolizuojančių daugumą biologinių makromolekulių (316-1 pav.). Pirminės lizosomos yra specialūs kūnai, suformuoti iš plastiko komplekso (Golgi aparatas). Jie gali susijungti su
  3. Kaupiamojo baseino liga
    Šios ligos buvo neseniai pripažintos, ir ne visos jos buvo nustatytos. Trombocitų disfunkcijos pagrindas šiose ligose yra trombocitų nesugebėjimas kaupti ATP, serotonino, adrenalino, IV faktoriaus ir kitų medžiagų bei išskirti jas hemostazės metu. Veiksmingiausias būdas išvengti kraujavimo gimdant ir atliekant cezario pjūvį yra pakeitimas
  4. Kaupiamojo baseino liga
    Šios ligos buvo neseniai pripažintos, ir ne visos jos buvo nustatytos. Trombocitų disfunkcijos pagrindas šiose ligose yra trombocitų nesugebėjimas kaupti ATP, serotonino, adrenalino, IV faktoriaus ir kitų medžiagų bei išskirti jas hemostazės metu. Veiksmingiausias būdas išvengti kraujavimo gimdant ir atliekant cezario pjūvį yra pakeitimas
  5. Glikogenozė
    Enzimopatijų grupė, kai sutrinka glikogeno skilimas ir sintezė, dėl ko jis kaupiasi įvairiuose organuose (kepenyse, inkstuose, raumenyse). Etiologija. Paveldėjimo tipas yra autosominė recesyvinė liga, atsižvelgiant į fermento defekto pobūdį, išskiriama 12 tipų. I tipo diagnostiniai kriterijai yra hepatorenalinė glikogenozė (Girke liga). Klinikiniai kriterijai: hepatomegalija (tanki
  6. Glikogeno sintezės ir skilimo pažeidimas
    Glikogeno sintezė gali skirtis tiek redukcijos, tiek amplifikacijos kryptimi. Padidėjęs glikogeno skilimas atsiranda streso, emocinio streso (simpatinių nervų takų suaktyvinimo), sunkaus raumenų darbo, bado, padidėjusio hormonų, kurie skatina glikogenolizę (gliukagono, adrenalino), aktyvumo ir diabetinės ketoacidozės metu. Sumažėjusi glikogeno sintezė, pastebima esant sunkiai
  7. AMINO RŪGŠTIES METABOLIZMO NUSTATYMAS SU METABOLITAIS, KURIOSE kaupiasi audiniai
    Leonas E. Rosenbergas Daugeliui įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų būdinga tai, kad audiniuose kaupiasi arba kaupiasi per didelis kiekis atskirų metabolitų. Dažniausiai tai atspindi medžiagos skilimo pažeidimą, tačiau kai kuriais atvejais ligos mechanizmas išlieka nežinomas. Sergant daugeliu ligų kaupiasi didelės molekulės, tokios kaip glikogenas,
  8. Riebalų kaupimasis kepenyse
    Riebalų kaupimasis kepenyse (steatozė, kepenų nutukimas) yra viena iš lipidų apykaitos sutrikimo formų ir sutrikusi lipidų bei angliavandenių apykaita. Kepenys yra organas, gaunantis ir išskiriantis lipidų medžiagas, todėl fiziologinis procesas hepatocituose yra palaikyti pusiausvyrą tarp suvartojamų lipidų ir jų panaudojimo bei sekrecijos. Tai ribojantys veiksniai
  9. RIEBALŲ kaupimosi riebaliniame audinyje SKIRTUMAI. Nutukimas
    Šie sutrikimai pasireiškia išsekimu kaip kraštutiniu svorio metimo variantu arba nutukimu. Pastebimas nepakankamas kalorijų suvartojimas maistu (žr. „Baltymų apykaitos pažeidimai“), atsižvelgiant į energijos poreikį. Dėl lėtinio kalorijų pertekliaus, palyginti su energijos sąnaudomis, TG kaupiasi riebaliniame audinyje - nutukimas. Autorius
  10. Žinių apie kraujo sudėtį ir savybes kaupimas
    Žinių apie sudėtį ir savybes kaupimas
  11. Moterų lytinių organų ir pieno liaukų ligos. Gimdos kaklelio ligos. GIMTINĖS KŪNO LIGOS. Kiaušintakių ligos. ODOS LIGOS. LĖTINĖS LIGOS
    Moterų lytinių organų ir pieno liaukų ligos. Gimdos kaklelio ligos. GIMTINĖS KŪNO LIGOS. Kiaušintakių ligos. ODOS LIGOS. PIENO LIGOS
  12. Kaupimosi patologija. Baltymų, lipidų, angliavandenių ir mineralų metabolizmo pažeidimas. Nukleorūgščių metabolizmo pusiausvyros sutrikimas. Hialino pokyčiai. Chromoproteinų patologija.
    1. Dėl tarpląstelinių kaupimų susidaro 1. hiperlipidemija 2. nepakankamas metabolitų išsiskyrimas 3. pagreitėjęs eksogeninių medžiagų išsiskyrimas 4. pagreitėjęs metabolinių produktų išsiskyrimas 5. išorinių medžiagų išskyrimo neįmanoma 6. pagreitėjęs natūralių metabolitų susidarymas 7. metabolitų kaupimasis dėl genetinių defektų 2. distrofija vadinama 1. mirtina žala
  13. Difuzinis toksiškas goiteris (Graveso liga, Bazedovo liga, Perry liga)
    Difuzinis toksiškas goiteris, arba autoimuninė hipertirozė, yra liga, kurią sukelia gausus skydliaukės hormonų išsiskyrimas difuziškai padidėjusioje skydliaukėje. Tai yra labiausiai paplitusi liga, pasireiškianti tirotoksikozės sindromu ir sukelianti iki 80% visų jos atvejų. Literatūroje vartojami terminai „difuzinis toksiškas goiteris“ ir
Medicinos portalas „MedguideBook“ © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com